Keltové a cystická fibróza

Cystická fibróza je nejčastější z nevyléčitelných dědičných nemocí. Vyskytuje se u Evropanů, popřípadě u Američanů evropského původu. V 70 % případů je způsobena mutací F508del v genu pro cystickou fibrózu (viz Vesmír 75, 365, 1996/7). Choroba se projeví přibližně u jednoho ze čtyř novorozenců, u nichž se sejdou mutace od obou rodičů (zdravých přenašečů jedné kopie mutace). Jedna mutace F508del se nachází v evropské populaci u každého třicátého jedince a dosud není známo, čím je její vysoká četnost způsobena. Nepřímé důkazy napovídají, že byla přítomna v Bretani již před třemi tisíci let, ale dosud chyběly analýzy pravěké DNA. Pracovní skupina prof. Philippa Farrella z Wisconsinské univerzity nalezla mutaci F508del u tří z dvaatřiceti kosterních pozůstatků keltských obyvatel z podunajských archeologických nalezišť v Dolním Rakousku, když speciálními procedurami získali DNA z dřeně zubních stoliček. Podle radiokarbonového datování pocházejí tyto pozůstatky z doby 544–255 př. n. l. Tak vysoká četnost mutace F508del v této pravěké populaci mimo jiné naznačuje, že s přenašečstvím byla spojena nějaká evoluční výhoda. Jaká výhoda to byla? Po tom jsme pátrali paleoepidemiologickými strategiemi.

Ve snaze vypátrat podstatu evoluční výhody přenašečů mutace jsme zahájili studie, jejichž cílem je potvrdit, že cystická fibróza byla spojován s Kelty. Jejichž silná kultura se rozvinula koncem doby bronzové. V době železné se pak keltské kmeny rozvíjely jako společenství bojovníků znalých kovolitectví a postupně obsadily ty oblasti západní Evropy, kde je dnes cystická fibróza nejčastější. Jinými slovy Kelti „roznesli“ po Evropě mutaci, a tím se rozšířila tato choroba. Pracovní skupina prof. P. Farrella nám dala k dispozici poměrně velké a reprezentativní množství kosterních pozůstatků z doby železné. Pocházely z různých zemí, například z Rakouska, Francie a Velké Británie.

Nejvhodnější pro analýzu byly vzorky z již zmíněných keltských hrobů v Dolním Rakousku. Po opatrném vyzdvižení byly ostatky předány na oddělení antropologie Přírodovědného muzea ve Vídni. Pro genetické analýzy byly použity stoličky a pro radiokarbonové datování úlomky stehenních kostí. Ze tří souborů koster doby železné z pohřebišť poblíž Vídně ¹⁾ byly odebrány nejlépe zachovalé stoličky (v muzejních vzorcích byly nahrazeny odlitky) jedinců, kteří měli alespoň jeden zub neporušený, a stehenní kostní dřeň ze všech koster, které měly alespoň jednu identifikovatelnou stehenní kost dostačující velikosti. ²⁾ Podle kostních znaků byl zjištěn přibližný věk a určeno pohlaví každé kostry. Když se podařilo získat výsledky pravěké DNA, zkoumaly se pro jistotu některé kostry znova, ale jinou metodou. Odhadovaný věk pohřbených se pohyboval mezi 3 až 80 lety. Radiokarbonovým datováním kolagenu izolovaného z kostní dřeně byl určen průměrný rok smrti těchto patnácti jedinců 386 př. n. l. (v rozmezí 544–255 př. n. l.). ³⁾

Na základě těchto výsledků se nyní rozvíjí výzkum kosterních pozůstatků z českých nalezišť ve spolupráci s Národním muzeem v Praze ⁴⁾ a s uměleckým sdružením LUGH. ⁵⁾ S napětím sledujeme průběh studie, protože kdyby se zjistila mutace F508del i u „českých“ Keltů, jednoznačně by to potvrdilo hypotézu našich genetiků o keltském původu části naší současné populace (Vesmír 79, 285, 2000/5).

Věříme, že kosterní ostatky z doby železné, v Evropě hojné, dovolí takové studie provést a dokončit. Bude též třeba paleoepidemiologický výzkum jiných pravěkých keltských populací, aby mohla být načrtnuta četnost výskytu mutace F508del v pravěku po celé Evropě. Tam se totiž mutace v průběhu staletí pravděpodobně rychle „rozmnožila“ v důsledku keltské migrace.

Výzkum je podpořen projektem VZFNM00064203(6112).